苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕癥及色素脫失和鼠氣味癥、腦電圖異常等。如果能得到早期診斷和早期治療，則可預防上述臨床表現的發生，智力低下、腦電圖異常也可得到恢復。

      本產品采用PCR擴增和DNA反向點雜交（PCR-RDB）技術，檢測中國人群中較常見的9種突變類型（R111X、R176X、EX6-96A>G、R241C、R243Q、R252Q、Y356X、V399V、R413P），適用于新生兒PKU篩查及孕前健康檢查。

除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低于同齡正常兒，生后4~9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。

由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚抓痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡而呈棕色。

檢測標本：抗凝全血或基因組DNA

技術原理：PCR-反向點雜交法

包裝規格：25人份/套

類   別：體外診斷試劑

適用儀器：普通基因擴增儀、分子雜交儀